Fem av hundre barn fødes med en misdannelse. Hvordan skjer det, og hvordan kan det behandles?

Utviklingen av et nytt menneske inne i mors mage tar omtrent 40 uker. Dette er en komplisert prosess som utrolig nok nesten alltid går feilfritt. (Illustrasjonsfoto: Shutterstock / NTB)

POPULÆRVITENSKAP: Et av verdens store mirakler er skapelsen av oss mennesker. Et egg og en sædcelle utvikles til et menneske i løpet av ni måneder. Det går som regel feilfritt, men ikke alltid.

For cirka fem prosent av barn som blir født har likevel ikke utviklingen gått helt som den skal, og en eller flere deler av kroppen blir litt annerledes enn hos de fleste andre. Feil i utviklingen av et barn som gjør at en eller flere deler av kroppen blir annerledes, kalles en medfødt misdannelse (1).

Verdens mest kompliserte Lego

Utviklingen av et menneske kan sammenliknes med å bygge Lego. Kroppen bygges opp gjennom mange ulike steg og følger en bestemt oppskrift. Denne oppskriften kalles kroppens gener.

Byggeklossene er kroppens egne celler som settes sammen til alt kroppen er laget av, hud, muskler, tarmer, knokler også videre. Det er hovedsakelig to ulike måter det kan oppstå feil i byggingen av et nytt menneske, det kan være feil i oppskriften eller noe feil med med byggeklossene (2).

Når det er feil i oppskriften (genfeil), fører det ofte til flere ulike misdannelser og sykdommer. Et eksempel på feil i oppskriften er en sykdom som heter Downs syndrom. Når det er feil med enkelte byggeklosser, oppstår det oftest kun én feil i ett enkelt sted i kroppen.

Full stopp i tynntarmen

Et eksempel på en medfødt misdannelse som skylles feil med enkelte byggeklosser er duodenal atresi, en tilstand der første delen av tynntarmen består av to blinde ender, det vil si at tarmen er avbrutt og ikke henger sammen (figur 1). 

Tynntarmen er den første delen av tarmen etter magesekken og dens viktigste oppgave er å suge opp næringen fra maten vi spiser. Vi kan se på tynntarmen er som en bilvei som frakter næringstoffer.

Hos barn med duodenal atresi er det som om et lite parti av veien har rast ut. Da må veien stenge og ingen næringstoffer kan komme videre nedover tynntarmsveien og tas opp i kroppen.

Det finnes ingen omkjøring rundt duodenal atresi og uten behandling vil barn med denne tilstanden ikke klare å ta til seg næring.

I denne artikkelen ønsker vi å forklare hvordan en medfødt misdannelse kan oppstå og hvordan den kan behandles, ved å bruke duodenal atresi som et eksempel.

En illustrasjon av en normal magesekk og tolvfingertarm og en med duodenal atresi. (Illustrasjon: Martin A. Treider)

Kan spores tilbake til uke 7 og 8 i utviklingen

Normalt tar utviklingen av et nytt menneske inne i mors mage omtrent 40 uker, det vil si cirka ni måneder. Utviklingen av tarmene starter allerede etter 3-4 uker. I det første steget av byggingen består tarmen av tre rør som ikke henger sammen (figur 2). 

Etter 7-8 uker skal de tre rørene vokse sammen og danne et kontinuerlig rør.

Hvis det er en feil med byggeklossene som fester sammen tarmrørene, vokser de ikke sammen og barnet får duodenal atresi. Nøyaktig hvorfor noen barn har en feil med disse byggeklossene er foreløpig ukjent, og sannsynligvis er det flere ulike årsaker.

Figur 2: Illustrasjon av et barn omkring uke 6, der tarmen består av tre rør som ikke henger sammen (fortarm, midttarm og baktarm).

Økt mengde fostervann kan gi mistanke om at noe er galt

Når barnet ligger i mors mage, får det all næring gjennom navlesnoren, en slange som frakter næringsstoffer og oksygen fra morens blod til barnet. Dette betyr at barnet ikke trenger å puste eller spise så lenge det ligger inne i mors mage. 

Likevel starter tarmen «arbeidstrening» lenge før barnet drikker sine første dråper melk etter fødsel.

Etter hvert som tarmsystemet utvikler seg, begynner barnet å drikke vannet rundt seg inne i mors mage. Vannet som ligger rundt barnet kalles for fostervann. Drikkingen gjør at tynntarmen får mulighet til å «øve seg» på å gjøre jobben sin.

Et barn som har duodenal atresi vil også drikke fostervann, men fostervannet vil stoppe i den første blinde enden i tarmen og komme i retur som oppkast. Dette gjør at tynntarmen ikke får øvd seg, og det fører til økt mengde fostervann rundt barnet.

Magesekken og den første delen av tarmen vil utvide seg fordi det blir økt trykk når fostervannet stopper i den blinde enden (figur 1), mens resten av tynntarmen blir helt sammenfalt og slapp.

Ultralyd er en undersøkelse fra utsiden av mors mage som viser bilder av barnet. Etter rundt 28 uker av utviklingen kan ultralyd vise om barnets magesekk og første del av tynntarm er utvidet. 

På denne måten kan man finne ut om barnet har duodenal atresi allerede før barnet er født. Etter fødsel vil barnet kaste opp alt det prøver å spise eller drikke og uten behandling vil barnet dø i løpet av noen dager (3).

Trenger operasjon for å overleve

Nyfødte med duodenal atresi trenger operasjon for å bli friske. Ved operasjonen må man åpne magen for å finne de blinde endene i tynntarmen. De blinde endene åpnes med en kniv og sys sammen slik at maten kan passere (Figur 3). Til slutt lukkes magen igjen og barnet får et operasjonssår på magen.

Fordi magesekken og første del av tarmen er utvidet og tynntarmen ikke har «øvd seg», tar det ofte en til to uker etter operasjonen før barnet klarer å drikke melk som normalt. 

Når barnet reiser hjem fra sykehuset er de fleste helt friske og det eneste sporet av at de hadde duodenal atresi er at de har et arr på magen (4).

En illustrasjon av to blinde tarmender som er åpnet og sys sammen igjen. (Illustrasjon: Martin A. Treider)

Referanser:

• 1. Norwegian Institute of Public Health (2024) The Medical Birth Register of Norway accessed by: https://statistikkbank.fhi.no/mfr/ 
• 2. Store medisinske leksikon BP. 2022 [Available from: https://sml.snl.no/medf%C3%B8dte_misdannelser_-_medisinsk_genetikk.
• 3. Brantberg A, Blaas HG, Salvesen KA, Haugen SE, Møllerløkken G, Eik-Nes SH. Fetal duodenal obstructions: increased risk of prenatal sudden death. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002;20(5):439-46.
• 4. Treider MA, Røkkum H, Sæter T, Bjørnland K. "Gastrointestinal Quality of Life After Congenital Duodenal Obstruction Repair: A Nationwide Long-term Follow-up Study". J Pediatr Surg. 2024:161938.