KJ er den første gen­redigerte babyen i verden

9,5 måneder gamle KJ Muldoon er nå historisk. Han er den første babyen som noen gang har fått persontilpasset genterapi.

Kun dager etter fødselen ble han diagnostisert med en svært sjelden sykdom kalt CPS-mangel. Sykdommen kan være dødelig.

Men takket være den foreløpige vellykkede behandlingen, lever den lille babyen i dag et godt liv. Hvordan framtiden vil se ut, kan ingen si sikkert. Men legene og forskerne bak er forsiktig optimistiske.

– Der er for tidlig å si noe definitivt om hvor godt dette har fungert. Men hintene vi får forteller at dette har vært bra for gutten.

Det sier lege Rebecca Ahrens-Nicklas. Hun jobber ved barnesykehuset i Philadelphia, og har hatt en ledende rolle i gjennombruddet, som er beskrevet i denne studien.

Håpet var egentlig en transplantasjon

Rett etter at KJ ble født ble han satt på venteliste for en levertransplantasjon. Dette var i grunnen guttens eneste håp.

Men samtidig jobbet Rebecca Ahrens-Nicklas og kolleger på spreng for å se om genterapi kunne være en mulighet. De hadde nemlig forsket på KJs sykdom i flere år før han ble født.

Etter måneder med vellykkede resultater i laboratoriet, utviklet de en spesialisert terapi for KJs genetiske lidelse. De fikk også godkjenning fra de amerikanske helsemyndighetene, FDA.

– Min største frykt i alt dette var å gi en familie falskt håp, sier Ahrens-Nicklas i en pressemelding.

Valgte å stole på legene

KJ er barn nummer fire i Muldoon-familien. Mor Nicole forteller at de valgte å stole på legene.

– Da de kom til oss med denne ideen, satte vi vår lit til dem i håp om at de ikke bare kunne hjelpe KJ, men også andre familier i vår situasjon.

Siden april har den lille gutten mottatt tre doser av behandling uten alvorlige bivirkninger. Ifølge legene viser han gode tegn til bedring.

KJ må følges opp medisinsk resten av livet. Genterapien alene vil ikke være nok for å hindre at ammoniakk hoper seg opp i kroppen hans. Men måten han responderer på er lovende, forteller Ahrens-Nicklas.

Hun har tro på at denne type behandling snart vil bli tilgjengelig for flere.

– Kjempespennende

Caroline Bianchi Strømme er molekylærbiolog og seniorrådgiver i Bioteknologirådets sekretariat. Hun sier det de amerikanske legene og forskerne har fått til er imponerende.

– Det er stort, og en kjempespennende studie. Og det at de har klart å gjennomføre dette så raskt, er kanskje det mest oppsiktsvekkende, sier hun til NRK.

I løpet av seks måneder har de klart noe som er svært utfordrende.

– De har stilt en diagnose, utviklet en behandling, som i seg selv er svært krevende, de har testet den på celler, mus og aper, samt fått godkjenning av FDA. Og nå i starten ser den også ut til å virke, sier Strømme.

Hun sier det likevel finnes en del usikkerhet rundt terapien, for man vet ikke om den kommer til å virke i framtiden.

Aller første gang

Behandlingen KJ Muldoon fikk ble gitt via en infusjon i blodet og videre til leveren.

Metoden de har benyttet kalles CRISPR, som består av flere komponenter: et leveringsverktøy, komponentet som brukes til å endre DNA-et (Cas9) og en RNA-tråd som fører Cas9 til riktig sted i arvematerialet.

Kiran Musunuru er en av legene bak studien. Han forklarer det slik:

– CRISPR er en genredigerer som går inn i kjernen av cellen. I dette tilfellet programmerte vi den til å gå til det stedet hvor den genetiske varianten som forårsaket sykdommen hos KJ var.

Selv om de to legene selv er forsiktig optimistiske, har andre eksperter uttalt seg med større ord om gjennombruddet.

Jubel og vegen videre

– Dette er veldig godt arbeid, sier Erik Sontheimer til avisa STAT. Han forsker på genredigering ved UMass Chan Medical School i USA.

En annen som lar seg begeistre er Julien Baruteau. Han utvikler behandlinger for slike sykdommer ved University College of London. Han kaller den nye behandlingen banebrytende.

Det er liten tvil om at legene og forskerne bak den nye studien ønsker å utvikle metoden videre. Håpet er at det de har fått til, også kan overføres til andre sykdommer. Men hindringene er mange.

Både penger, ressurser og tekniske faktorer spiller en rolle. Det er også etikk man skal ta hensyn til.

– En utfordring

Caroline Bianchi Strømme i Bioteknologirådet, sier litt av problemet med en slik type behandling er kostnadene.

– Persontilpasset behandling på et slikt nivå, med flere leger og forskere som jobber med én pasient, er svært ressurskrevende. Som medisinsk behandling er det ikke noe alle land vil ha mulighet til å tilby. Det store spørsmålet nå er om forskerne klarer å lage et system for å lage liknende genredigeringsterapier som er tilpasset andre pasienter, uten at de må gjøre hele prosessen på nytt.

– Hadde dette vært mulig i Norge?

– Det blir spekulering fra min side. Vi har kompetanse, men om vi hadde fått godkjenning så raskt som de fikk i USA er jeg usikker på. Jeg er også usikker på finansieringen.

USA har uansett kommet lenger på dette området, konstaterer molekylærbiologen.