Jeg har en sjelden diagnose du sikkert aldri har hørt om. Bør jeg bli influenser for å få et godt liv?

DEBATT: Jeg vet, prøv å si dét raskt tre ganger. Heldigvis er vi bare et fåtall som trenger å si at vi har det, det skrives så lite om at en slipper å stave det – og det forskes ikke mye på, heller. Heldigvis?

Skal det bare være oss, pasientenes oppgave å bli «influensere» for egen diagnose, spør Anne Tyldum Bruvik (bildet). Foto: Studio Hjelm

I 1999 ble det registrert 18 barn medfødt øsofagusatresi (ØA), i FHIs medisinske fødselsregister. Én av disse var meg. ØA blir betegnet som en sjelden diagnose, fordi det er i underkant av 20 barn per år som blir født med det, i Norge.

Det er en såkalt spiserørsdefekt, der spiserøret er delt i to uten forbindelse mellom øvre og nedre del. Det kan oppdages allerede ved ultralyd, men noen ganger oppdages det først etter fødsel. Men – så da? Omtrent 60 prosent får tilleggsdiagnoser. Hvilke disse diagnosene er, varierer. Selv har jeg Cerebral Parese og Hydrocephalus, som er mindre sjeldne diagnoser, og dermed lettere å få oppfølging for – der det sjeldne fort faller igjennom.