Valget han har utsatt

2 days ago 11

Mens noen lurer på hvilken hårfarge eller temperament barnet kommer til å arve, har andre helt andre bekymringer.

Vil det arve min dødelige familiesykdom?

FpU-leder Simen Velle (24) har tidligere vært åpen om at faren har Huntingtons sykdom.

Sykdommen er uhelbredelig – og arvelig.

De som har levd tett på den, vet at det med tiden bare går én vei: Nedover.

Huntingtons sykdom starter som regel med at kroppen begynner å bevege seg i ukontrollerte bevegelser.

Deretter kommer personlighetsforandringene og kognitive svekkelser – etter hvert kanskje også demens.

Symptomene debuterer oftest i 30–55 års alderen. Etter at diagnosen er stilt, lever man i snitt 15 til 20 år.

Barn av foreldre med Huntingtons vokser ikke bare opp med å se de gradvise forverringene. De må også forholde seg til at det samme kan ramme dem en dag.

Risikoen er 50 prosent.

I Norge er det til enhver tid omtrent 1000 barn og voksne som lurer på om de er blant de heldige eller uheldige.

Simen Velle sier dette om å være én av dem:

– Det er jo ... russisk rulett med to kuler i kammeret.

Velle var i 16-årsalderen da han fikk beskjed om at faren hadde sykdommen.

– Min måte å håndtere det på, var å stikke av, være borte hele dagen og røyke hasj med kompisene mine.

Etter hvert forsto han at det var en dårlig mestringsstrategi.

– Jeg hadde en syk far jeg måtte ta vare på, og en lillesøster jeg måtte ta vare på. Da måtte jeg bli voksen.

Velle var fast bestemt: Det første han skulle gjøre da han fylte 18, var å teste seg.

Gentesten kan ikke si når sykdommen bryter ut eller hvor ille symptomene vil være, men påvise om man har arvet mutasjonen eller ikke.

For Velle virket det umulig å planlegge livet, uten å vite hva han hadde å forholde seg til.

Så satte legene på Rikshospitalet, der faren får behandling, ham på andre tanker.

– Da jeg fylte 18 år, spurte de: Hva skal du med den testen? Hva er poenget med å ta den?

Velle begynte å se for seg de ulike scenarioene i hodet. Selvsagt ville det vært fantastisk å få en endelig bekreftelse på at han ikke har genfeilen.

Samtidig var det jo 50 prosent risiko for at testen ville vise det motsatte. Da måtte han ha levd alle sine friske år i visshet om at han en dag skulle bli syk.

Hva ville det gjøre med livet og lysten til å leve det?

På gode dager tenkte Velle at han kunne bruke vissheten til noe nyttig:

Trene og få muskler, slik at muskelsvinnet ikke blir like hemmende. Lese mange bøker, så det ville ta lengre tid for sykdommen å ødelegge hjernen.

Men selv med både topptrent kropp og hjerne kom han ikke unna de kalde faktaene:

Sykdommen er både smertefull og dødelig. Er det ikke da bedre å leve i håpet om at han ikke har den?

Til slutt lyttet Velle til legene på Riksen.

– De sa at det ikke hadde noe hensikt å teste meg akkurat da.

– Hva gjorde det med deg?

– Det var veldig betryggende, egentlig, sier Velle.

Der og da utsatte han spørsmålet til 20-årsdagen. Så skjøv han det enda ett år frem i tid.

I dag er Velle 24 år. Han har fremdeles ikke tatt testen.

Dette valget er han ikke alene om. Teknologien har eksistert lenge, men færre enn 20 prosent av dem som befinner seg i risikogruppen velger å teste seg.

Majoriteten velger altså å leve i uvitenhet.

Men Velle vet at svaret ligger der, i genene hans. De er allerede delt ut og han får ikke gjort noe med dem.

Men hva med barna han en dag håper å få?

Kan de unnslippe sykdommen, selv om Velle skulle være blant de uheldige?

Svaret er ja. Moderne genteknologi gjør det mulig å hindre at sykdommen går i arv.

Teknologien heter preimplantasjonsgenetisk testing og går ut på at befruktede egg blir undersøkt for sykdom før det settes inn igjen i kvinnens livmor:

Hva er PGT – eksklusjonstesting?

En eksklusjonstest ved PGT (preimplantasjonsgenetisk testing) brukes for å unngå å overføre en arvelig sykdom til fremtidige barn. Dette er aktuelt for sent debuterende alvorlige sykdommer som Huntington sykdom, hvor en av foreldrene har 50% risiko for å utvikle sykdommen, men ikke ønsker å vite sin egen genetiske status.

Rent teknisk lar det seg gjøre å ved å sortere gen-områder i familien, ved hjelp av gjenkjennbare DNA-markører som er unike for hver person, såkalt indirekte gentesting. Ved eksklusjonstesting trenger man blodprøve fra flere i familien. Man undersøker ikke selve Huntington-genet, men områder rett ved siden av genet, og kan se om et embryo har arvet det aktuelle gen-området fra bestemor eller bestefar, for å si det veldig forenklet. Hvis bestemor har Huntington sykdom, velger man et embryo med det aktuelle gen-området fra bestefar.

Hvordan fungerer eksklusjonstesten?

Indirekte testing: I stedet for å teste om embryoet har genet for Huntingtons, ser man på DNA-markører fra friske familiemedlemmer (for eksempel besteforeldre).
Sammenligning: Man identifiserer hvilke kromosomer embryoet har arvet – det fra den «friske» besteforelderen velges.
Seleksjon: Bare embryoer som ikke har arvet den potensielt muterte kromosomregionen implanteres.

Hvorfor bruke eksklusjonstest?

Forelderen med 50 prosent risiko for Huntington sykdom slipper å få vite om hen selv vil utvikle sykdommen i fremtiden.
Sikrer at fremtidige barn ikke arver Huntington sykdom

Dette gjør det mulig for familier med arvelige sykdommer å få barn uten å overføre sykdomsgenet, samtidig som man kan bevare egen genetisk status ukjent.

Kilde: Ellen Ø. Blinkenberg.

Hensikten med undersøkelsen er å finne ut om forelderens alvorlige og arvelige sykdom vil føres videre til barnet.

Men hva med dem som har fifty-fifty sjans for å ha sykdommen, men ikke vet?

Teknologien gjør det mulig å sikre at fremtidige barn ikke arver Huntington, uten at forelderen selv må vite om den har sykdommen eller ikke.

Teknologien finnes altså. Problemet for Velle er at lovverket ikke tillater det.

I dag tilbys undersøkelsen bare til personer som faktisk har fått sykdommen påvist.

Det har ikke Velle. For ham er det uaktuelt å få barn hvis det er en risiko for å føre sykdommen videre.

I dag er den risikoen 25 prosent.

– Jeg opplever dette som det mest personlige valget jeg kanskje skal ta i hele mitt liv, ved siden av hvem jeg gifter meg med og får barn med. Hvorfor skal myndighetene nekte meg å ta en sånn test? Er ikke det opp til meg, da? spør han.

– I praksis har dette betydd at staten har tvunget meg til å teste meg.

Fredag fremmet derfor regjeringen et – for Velle – etterlengtet lovforslag.

Arbeiderpartiet gikk inn for at personer som har stor sannsynlighet for å ha sykdommen også skal få muligheten til å undersøke et embryo for genfeil.

– Det er mange som synes belastningen med å teste seg selv, er svært stor. Nå kan de få sikkerheten for sine barn, uten selv å måtte gå gjennom en tung prosess med å teste seg selv, uttalte Aps helsepolitiske talsperson, Kamzy Gunaratnam, til Aftenposten om forslaget.

Dersom lovforslaget går gjennom, blir bioteknologiloven endret (se faktaboks). Det er denne som regulerer adgangen til bruk av bioteknologi i Norge.

Formålet med loven er å «sikre at medisinsk bruk av bioteknologi utnyttes til beste for mennesker i et samfunn der det er plass til alle».

Hva dette betyr i praksis, er det uenighet om blant politikerne.

Dette er lovforslaget

Arbeiderpartiet foreslår å endre bioteknologiloven slik flere skal kunne benytte seg av at såkalt preimplantasjonsdiagnostikk (PGD).
Regjeringen foreslår blant annet at diagnostikken skal tilbys hos personer som har økt risiko for å arve bryst- og eggstokkreft.
Videre foreslår regjeringen at den samme diagnostikken skal tilbys til foreldre som kan ha en genetisk sykdom som kan arves videre til et barn. Dette skal bare gjelde der sykdommen er alvorlig og arvelig, der det ikke finnes helbredende behandling og der det er 50 prosent risiko for at en mor eller far har genmutasjonen.
Huntingtons sykdom nevnes spesifikt i forslaget. I dag er det mulig å tilby en potensiell bærer av sykdommen en PDG-test og dermed sikre at barnet ikke får sykdommen – uten at forelderen selv må teste seg.

Skillelinjen går i hovedsak langs to akser:

Mens tilhengerne av økt bruk av bioteknologi mener det gir folk større frihet, likhet og bedre muligheter, er andre mer bekymret for de etiske konsekvensene.

Frykten er at økt bruk av bioteknologi kan føre til et sorteringssamfunn, der enkelte liv anses som mer verdifulle enn andre basert på helse, egenskaper eller genetikk.

For hvor mye av naturens gang skal man «tukle med»?

Bør vi som samfunn avstå fra å bruke en viss type teknologi eller undersøkelse, selv om det kan gi fordeler for noen?

Huntington nevnes som en helt konkret sykdom det skal være lov å undersøke et embryo for.

Men hva med dem som har andre, alvorlige og arvelige sykdommer? Skal også disse få muligheten til å gjøre samme undersøkelse?

Hvor går grensen?

– Dette er kanskje det viktigste spørsmålet i alt dette, sier Ellen Økland Blinkenberg til VG. Hun er spesialist i medisinsk genetikk.

Ellen Blinkenberg

Overlege ved Haukeland universitetssjukehus

Sånne som henne blir jevnlig spurt om å lage en liste over sykdommer som det er «innafor» å diagnostisere i svangerskapet.

Denne listen vil de helst ikke lage, sier overlegen, fordi den kan både brukes - og misbrukes.

Hvor grensen skal gå, vil alltid være spørsmål for sin tid og det vil aldri være unison enighet, mener hun.

– Og hvordan er det å være en person og se sin egen diagnose på en liste over sykdommer som kvalifiserer til fosterdiagnostikk? Dette utfordrer oss, og det skal utfordre oss. Her finnes det ikke enkle, bastante svar.

– Det viktigste er at vi diskuterer disse tingene, erkjenner at det er dilemmaer og ikke later som det er lett, sier hun.

Sist det blåste opp til storm om bioteknologi, var i 2020.

Da gikk Ap, SV og Frp gikk sammen om det såkalte bioteknologiforliket, som gjorde både assistert befruktning for enslige og eggdonasjon lovlig.

I tillegg fikk alle gravide kvinner tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet, og en blodprøve som kan avdekke kromosomfeil – som for eksempel Downs syndrom – hos fosteret.

Flere enkeltpolitikere stemte imot sitt eget partis standpunkt i noen av spørsmålene. KrF var blant de mest høylytte motstanderne av forliket.

Om regjeringens nye forslag om å la flere teste for sykdom i embryo, sier partileder Dag-Inge Ulstein følgende til VG:

– Det Arbeiderpartiet nå foreslår, er farlig nærmere ny sorteringspraksis. KrF er bekymret for at dette kan føre til nok en utglidning mot sortering av liv, der noen barn anses som mer verdifulle enn andre, mener KrF-lederen.

– Det må aldri bli slik at kun «perfekte» liv anses som verdifulle.

Helsepolitisk talsperson i Frp, Bård Hoksrud, berømmer sin yngre partikollega for åpenheten om familiesykdommen.

VG møter Velle på Stortinget. I begynnelsen av intervjuet er partikollega og helsepolitisk talsperson Bård Hoksrud til stede.

Han ser bort på sin yngre kollega.

– Jeg sitter bare sjøl og tenker på å ta det valget, eller ikke. Og konsekvensene er liksom ... Plutselig får man vite visse ting. Som kanskje gjør at livet blir helt annerledes, stotrer Hoksrud.

Frp befinner seg i den motsatte enden av skalaen fra KrF i bioteknologispørsmål.

De mener det er viktig å ta i bruk ny teknologi fordi det kan kan resultere i bedre medisiner og behandling.

– Vi ønsker å være i forkant. Vi ønsker å utfordre. Finnes det noe som hjelper mennesker, så ønsker jeg at vi raskt skal kunne anse det som en mulighet, sier Hoksrud.

Dessuten bør enkeltmennesket ha større innflytelse over egne liv, mener partiet.

Men både Hoksrud og Velle erkjenner at bruken av ny teknologi kan få utilsiktede konsekvenser på sikt.

– Derfor er det viktig å gå ordentlig gjennom endringer og finne ut: Hva er baksiden her? Hva er konsekvensen av å åpne for noe? Men utgangspunktet mitt er at jeg er positiv, fordi det kan redde mennesker eller hindre sykdom på mennesker. Da syns jeg vi skal gå langt i å være for, sier Hoksrud.

Velle legger til:

– Det å være positiv til liberaliseringen av lovverket, er ikke det samme som å være blottlagt på etiske vurderinger.

FpU-lederen mener vi er langt unna et såkalt «sorteringssamfunn» i Norge.

Han sier det er «beintøft» å snakke offentlig om sykdommen. Ikke bare for ham personlig, men fordi det påvirker hele familien hans.

– Jeg sliter i utgangspunktet med å forholde meg til mine egne tanker. Å blande resten av kongeriket inn i det, det er tøft. Det er det, sier Velle.

– Jeg har en søster som jeg har snakket mye med. Men hver gang jeg snakker offentlig om dette, blir hun trukket inn i det. Det samme blir pappa.

Samtidig har åpenheten hjulpet.

– Da jeg fikk beskjeden (om at faren har Huntington), følte jeg meg så sinnssykt alene. I flere år satt jeg med følelsen av at det bare var én person som skjønte meg, og det var lillesøsteren min. Så vi var veldig begravd i hverandres hoder ganske lenge. Men nå har vi klart å åpne oss opp litt og bryte ut av det skallet. Og det må jeg si er veldig bra.

FpU-lederen møter mange i lignende situasjon i sitt virke som politier.

– Det er mange som har denne typen genspørsmål i familien sin. Huntington er et grufullt eksempel, men det er mange som har andre typer sykdommer. Det er for dem jeg gjør det. Det er derfor jeg snakker om det.

Hvis lovendringen trer i kraft, vil flere som Velle våge å få barn, tror overlege Blinkenberg.

De siste 20 årene har hun veiledet familier og personer som lurer på om de skal teste seg for arvelige sykdommer eller ikke.

– Innenfor genetikk og testing snakker vi mye om retten til å vite, men vel så mye om retten til å ikke vite, sier hun.

For Velle har ønsket om en dag å få barn, vært ensbetydende med å måtte teste seg selv. Nå ser det ut til at han kan holde vissheten om sin egen fremtid åpen, enda litt til.

Han har funnet ro i ikke å vite.

– Det betyr ikke at jeg ikke kjenner på dette. Jeg har hatt mange søvnløse netter. Men det er ikke noe vits i å ta sorgene på forskudd. Jeg vil spare meg selv for en potensielt veldig ubehagelig nyhet, sier han.

Om og når han eventuelt skal teste seg, vet han ikke.

– Akkurat nå lever jeg i uvitenhet.

Read Entire Article