Mange nordmenn uvitende om arvelig høyt kolesterol: – Skjult helsetrussel

9 hours ago 6

Rundt 25 000 nordmenn kan ha arvelig høyt kolesterolnivå uten å vite det.
Genfeilen gir økt risiko for hjerteinfarkt tidlig i livet.
Professor Kirsten Bjørklund Holven anbefaler tidlig screening for å forhindre sykdom.
Riktig medisinering og livsstil kan redusere risikoen for hjerte- og karsykdommer.

Et for høyt kolesterolnivå forklares ofte med en usunn livsstil gjennom mange år. Men det behøver slett ikke alltid å være tilfelle. En genfeil, som sannsynligvis mellom 20 000 og 25 000 nordmenn er født med, fører nemlig til at LDL-kolesterolet – det som vi gjerne omtaler som «det farlige kolesterolet» – ikke blir fjernet fra blodet. Da vil man ha et forhøyet nivå allerede fra fødselen av.

Er én av foreldrene født med genfeilen, er det 50 prosent risiko for at barnet arver defekten. Mellom 40 og 60 prosent av dem som har genfeilen, er ikke klare over at de er bærere av den.

Skjult trussel

– Dette utgjør en skjult helsetrussel. Dessverre blir mange diagnostisert først når de får et hjerteinfarkt langt tidligere i livet enn det som er vanlig, når de er i 30- eller 40-årene.

Det forteller Kirsten Bjørklund Holven. Hun er professor i ernæring ved Universitetet i Oslo, har forsket på kolesterol i mer enn 25 år, og er en nestor på området.

– Så man får ingen forvarsler – i form av symptomer – på at man har denne genfeilen?

– Nei. I de fleste tilfeller er høyt kolesterol en usynlig tilstand. Man merker ikke noe til den før man eventuelt blir syk. Noen kan imidlertid få en type fettavleiringer i huden. Til hverdags omtales dette gjerne som «kolesterolknuter». På fagspråket kalles de xantomer. Disse kan dukke opp ulike steder, som på albuer, knær, hæler og også på øyenlokkene. Men da skal man være veldig hardt rammet, orienterer Bjørklund Holven.

Sjekk familien

For å få en pekepinn på hvorvidt man kan ha arvet genfeilen, kan man starte med å lete i den nærmeste familien. Blir foreldre eller besteforeldre svar skyldig når man spør, kan man spørre om tidlig hjertesykdom. Konsekvensen av et for høyt kolesterol, er nettopp hjertesykdom, som oftest i form av et hjerteinfarkt eller et hjerneslag.

Tall som blant annet er gjengitt av helsenorge.no, viser at ubehandlet familiær hyperkolesterolemi kan gi mellom 15 og 20 tapte leveår sammenlignet med friske personer eller personer som er godt medisinert for tilstanden.

Både et «alminnelig» forhøyet kolesterol og et arvelig forhøyet kolesterol – som gjerne omtales som familiær hyperkolesterolemi (FH) – kan avdekkes ved en blodprøve. Ved mistanke om arvelighet vil legen sende blodprøven til en gentest.

Bjørklund Holven mener at løsningen på denne helsetrusselen er screening, helst så tidlig i livet som mulig. Det kan skje når barnet er nyfødt, eller når det begynner på skolen. Hun forteller at flere europeiske land har måling av nettopp kolesterolnivået som en del av standardhelseundersøkelsene barn gjennomgår.

– Her i landet måles imidlertid kolesterolnivået først når man begynner å bli godt voksen, for eksempel i 50-årene. Oppdages denne genfeilen når man er 50 år, vil man ha hatt et altfor høyt kolesterolnivå i mange år. Og dette har akkumulert gjennom hele livet, forteller professoren.

Mat og medisiner

– Hva mener du med akkumulert?

– At kolesterolet har hopet seg opp fordi kroppen ikke klarer å kvitte seg med det.

Men hva er egentlig kolesterol? Jo, det er en type fettstoff som kroppen produserer tilstrekkelige mengder av selv, og som finnes i blodet vårt. Men det forekommer også i animalske matvarer: Egg (særlig plommen), kjøtt (særlig rødt kjøtt), samt i melk, smør og andre meieriprodukter (kolesterolmengden avhenger av fettinnhold og fett-type). Frukt og grønnsaker, korn, nøtter og planteoljer inneholder ikke kolesterol.

– Mettet fett er det som har størst innvirkning på dette dårlige kolesterolet, understreker Bjørklund Holven, og legger til at de som har genfeilen, i snitt har 2–3 ganger så høyt kolesterolnivå som gjennomsnittet av befolkningen.

For disse hjelper det ikke kun å spise sunt, de er helt avhengig av medisiner. Men også for disse vil et kosthold som følger retningslinjene, og med lavt inntak av mettet fett, være forbundet med lavere kolesterol og lavere risiko for hjerte- og karsykdom.

Har man derimot et forhøyet kolesterol av årsaker som ikke skyldes arv, kan dette i de fleste tilfeller senkes ved blant annet å gjøre noe med kostholdet. Som overalt ellers er særlig bearbeidet mat, som inneholder mye mettet fett, salt eller sukker, noe man skal styre unna. Mat laget mest mulig fra bunnen med råvarer er generelt det beste.

Helmelk og lettmelk

Det økte fokuset på viktigheten av å velge naturlige alternativer, kan imidlertid også få uheldige konsekvenser. Professoren ser med bekymring på blant annet økningen av salget av helmelk. Økologisk helmelk har skutt i været de siste årene, og vi må 30 år tilbake i tid for å finne tilsvarende nivå på omsetningen av H-melk som i dag.

– Mange tror helmelk er «mindre prosessert» enn lettmelk, men det stemmer ikke. Helmelk og lettmelk er akkurat like lite prosesserte. Men den største forskjellen er fettinnholdet. Helmelk har syv ganger mer mettet fett enn lettmelk. Resten av næringsinnholdet er likt.

Beregninger Kirsten Bjørklund Holven og hennes kolleger ved Nasjonalt kvalitets- og kompetansenettverk for familiær hyperkolesterolemi ved Oslo universitetssykehus har gjort, viser at dersom et barn drikker to glass helmelk per dag frem til tiårsalderen, vil det få i seg 46 kilo fett, hvorav cirka 29 kilo er mettet fett. Et barn som drikker to glass lettmelk like lenge, vil få i seg 6 kilo fett, hvorav cirka 4 kilo er mettet fett.

– Fortsetter denne trenden, vil det kunne gi utslag på fremtidige målinger av kolesterolnivået og risiko for hjerte- og karsykdom i befolkningen, advarer hun.

Kolesterol og plakk

Sykdomsmekanismen er den samme uavhengig av om det høye nivået er medfødt eller skyldes livsstil: Kolesterolet setter seg fast i åreveggene, ofte på steder der det er en skade. Der utvikler det seg til det vi gjerne omtaler som plakk. Kroppen danner arrvev i et forsøk på å reparere, mer kolesterol kommer til, mer fett, betennelse oppstår, og til slutt utgjør dette en propp som hindrer blodet i å komme videre.

– Og dermed er infarktet eller hjerneslaget et faktum, forteller professoren, som gjerne sammenligner kolesterolet med en lekk vannkran der dråpene havner i en kopp:

Hos noen drypper det mye, hos andre drypper det lite eller ingen ting. Størrelsen på koppen som hver og en av oss er utstyrt med, varierer også avhengig av genetikk – og av risikofaktorer som røyking, høyt blodtrykk og diabetes. Jo høyere risiko, desto mindre kopp. Og når koppen er full og renner over, blir vi syke.

– Derfor er det så viktig å få stilt en diagnose så tidlig som mulig. Da får man fanget opp de som har den arvelige genfeilen. I tillegg vil man kunne gi familier med et usunt kosthold og/eller som er inaktive, gode innspill til endringer i livsstil. Kanskje har de lite kunnskap om dette. Og har man ikke kunnskap, har man heller ingen mulighet til å gjøre endringer. Et forhøyet kolesterol fra barndommen av, vil ofte følge med videre i livet.

– Hvordan tror du en familie ville reagere på slik veiledning?

– Det tror jeg de fleste ville sette pris på. At matvarevalgene påvirker sykdomsrisikoen også til barna, vil nok være en øyeåpner for mange. Det er for øvrig ikke snakk om å dra hjem til folk og sjekke hva de har i kjøleskapet. Det handler om å gi enkle råd, som at det er lurt å velge skinke fremfor salami, rent kjøtt fremfor kjøttdeig og – som sagt – lettmelk fremfor helmelk.

Varsler ved mistanke

Marte Kvittum Tangen er spesialist i allmennmedisin. Hun er nå tilbake som fastlege på Tynset, etter å ha vært leder i Norsk forening for allmennmedisin i seks år.

Hun er enig med professor Kirsten Bjørklund Holven i viktigheten av å fange opp de som er bærere av denne genfeilen – så tidlig som mulig – men tror ikke en screening av alle barn er veien å gå.

– Jeg er enig i at en del går under radaren altfor lenge. Men jeg har større tro på å sjekke familiemedlemmer og slektninger om disse har genfeilen – eller om det har vært hjertesykdom på et tidlig tidspunkt i livene til disse. Er det tilfellet, bør man selv – og ens egne etterkommere – teste seg.

Hun føyer til at det er et økt fokus blant fastlegene på dette: Ved mistanke om familiær hyperkolesterolemi, sendes en blodprøve til gentesting. Viser mistanken seg å være berettiget, får pasienten beskjed om å informere sine nærmeste.

– Husker alle fastleger å si dette til pasientene sine?

– I de aller fleste tilfellene tror jeg det. Men selvfølgelig kan det glippe. Det er mye en fastlege skal huske på. Så jo større kunnskap pasientene har om temaet selv, desto flere vil også fanges opp, mener hun.

Medisiner som trigger

Får Kvittum Tangen en pasient inn på kontoret som ber om å få målt kolesterolnivået, gjør hun selvsagt det – uavhengig av pasientens alder. Og er det først målt og funnet i orden, vil det i de aller fleste tilfeller holde seg på omtrent samme nivå i lang tid fremover.

– Man trenger ikke måle kolesterolnivået sitt veldig mange ganger i løpet av livet. Det er sjelden det skjer de helt store endringene, understreker hun, men føyer til at det kan skje – blant annet dersom man begynner på enkelte typer medisiner:

Prednisolon er et medikament som brukes ved blant annet ulike former for revmatiske sykdommer, allergiske reaksjoner, hudsykdommer samt betennelser i øye og tarm. Legemiddelet kan føre til en økning av kolesterolnivået, blant annet fordi virkestoffet gjør at egenproduksjonen av kolesterol i leveren går opp.
Enkelte typer vanndrivende medisiner kan også gi økt kolesterolnivå. Hvorvidt man selv vil bli påvirket av dette, avhenger av en rekke faktorer, som genetikk, kroppsvekt og om man har andre sykdommer, som diabetes eller metabolsk syndrom.
Antipsykotika har også økt kolesterolnivå som en ikke sjelden bivirkning. Også her er forklaringen sammensatt, men et viktig moment er at fettstoffskiftet påvirkes.

– Er det i disse tilfellene snakk om en sakte økning av kolesterolnivået?

– Nei, det kan skje ganske raskt, ofte i løpet av noen få uker. Dette er en risiko fastlegene selvsagt er klar over – men det skader ikke at flest mulig pasienter også har denne kunnskapen, orienterer Kvittum Tangen.

Også østrogen – som stadig flere kvinner bruker i forbindelse med plager i overgangsalderen – kan bidra til å øke kolesterolnivået.

Ufortjent dårlig rykte

I dag går cirka 570 000 nordmenn på kolesterolsenkende medisiner – såkalte statiner. De brukes i forebyggende øyemed av personer med økt risiko for hjerte- og karhendelser – ofte i kombinasjon med livsstilsendringer. Samme type medisin brukes også av de med den arvelige genfeilen.

Både professor Kirsten Bjørklund Holven og spesialist i allmennmedisin, Marte Kvittum Tangen, forteller at dette er medisiner som redder mange liv. Men hvordan vi responderer på medisinen, vil variere fra person til person. Det gjelder også pasienter med det samme kolesterolnivået.

– En liten dose kan være tilstrekkelig for én pasient. En annen pasient kan streve med å komme i mål med selv med den høyeste dosen. Dette er individuelt, og skyldes en rekke faktorer. Derfor må hver pasient følges nøye opp, understreker Kvittum Tangen, som mener kolesterolmedisinene har fått et ufortjent dårlig rykte når det gjelder bivirkninger.

Slik virker statinene

Det er professor Kirsten Bjørklund Holven enig i.

– Alle medisiner har bivirkninger, også statiner. De som merker ubehag, melder ofte om litt smerter i rygg eller skuldre. Ubehaget kan også være ganske diffust. Men sett i forhold til en del andre legemidler, er det lite plager forbundet med disse.

Hun minner om at det er få typer legemidler det er forsket så mye på som nettopp statiner, og at det ikke er noen grunn til å være engstelig for å bruke dem.

– Men noen er reelt plaget av bivirkninger?

– Absolutt, og da bør man ta problemet opp med fastlegen. Løsningen kan være så enkel som å gå over til en annen type som man ikke reagerer negativt på. I de fleste tilfellene finnes det alternativer.

Professoren tror også at når man står på én type medisin, er det lett å knytte all form for ubehag tnettopp til denne medisinen. Store placebokontrollerte studier viser da også at folk er langt mindre plaget av bivirkninger når de ikke er klar over om de får en medisin eller ikke.

Ikke bare slutt

Det man absolutt ikke skal gjøre dersom man er plaget av bivirkninger, er å slutte å ta medisinen uten å ha diskutert dette med legen.

– Statinene sørger for at mer av kolesterolet fjernes fra blodsirkulasjonen og sendes til leveren, der det blir brutt ned. Følgelig reduseres mengden av kolesterol som ellers ville kunne havne i åreveggene og danne plakk. Og det er mye vanskeligere å få dette plakket vekk når det først har festet seg, enn å forhindre at det går inn i åreveggene i utgangspunktet.

– Hvor raskt reduseres risikoen for alvorlig sykdom når man begynner med statiner?

– Statinene virker raskt, så kolesterolnivået vil reduseres i løpet av ganske kort tid og føre til at også risikoen for hjertesykdom reduseres, konkluderer Kirsten Bjørklund Holven.

Read Entire Article