Huntingtons-gåten løst? Forskere med historisk gjennombrudd

Huntingtons er en av de mest brutale sykdommene som finnes. Den kombinerer symptomer fra demens, Parkinsons sykdom og ALS, og angriper hjernen hardt ved 30-års alder.

Sykdommen er arvelig og dødelig og det finnes ingen kur mot sykdommen. De som rammes, dør vanligvis innen 20 år etter at symptomene starter.

Men nå har britiske forskere oppnådd noe som lenge ble ansett som umulig.

For første gang i historien har sykdommen blitt behandlet med suksess.

Professor Sarah Tabrizi ved University College London ledet den britiske delen av studien. Hun beskriver resultatene som «spektakulære».

– Vi hadde aldri i våre villeste drømmer forventet en 75 prosent nedbremsing av sykdomsutviklingen, sier hun til BBC. Forskningsteamet ble følelsesmessig berørt da de presenterte dataene. Flere av forskerne tok til tårene.

Professor Sarah Tabrizi ved University College London ledet den britiske delen av studien. Foto: University College London

Behandlingen bremser sykdommen så kraftig at det som normalt skjer på ett år, nå tar fire år, ifølge studien.

Dette kan gi pasienter tiår med «god livskvalitet», ifølge professor Tabrizi.

Beate Almli Hagland (53) fra Bergen har i mange år visst at hun er genbærer av den alvorlige sykdommen.

Hun er regionleder for Vest i Landsforeningen for Huntingtons sykdom, og kjenner til den nye studien fra Storbritannia.

– Dette er et ekstremt viktig fremskritt. De har vært gjennom en fase to studie, og testpersonene har så vidt jeg har forstått ikke opplevd bivirkninger av behandlingen.

Foto: Hallgeir Vågenes / VG

Hun mener det er viktig at man kommer i gang med behandlingen så tidlig som mulig slik at sykdommen kan stoppes i en tidlig fase.

– Det gir håp for meg. Om jeg hadde fått tilbud om å gå gjennom en slik operasjon, og være meg selv mye lenger, hadde jeg selvsagt gjort det.

Selv er hun på en årlig kontroll, og er takknemlig for at hun ikke har påvist noen symptomer ennå.

Studien omfattet 29 pasienter som fikk den nye behandlingen. Tre år etter operasjonen viste målingene en gjennomsnittlig 75 prosents nedbremsing av sykdomsutviklingen. Behandlingen redder også hjerneceller.

Nivåene av neurofilamenter neurofilamenterNeurofilament er et protein som frigjøres når aksoner brytes ned og som kan måles i spinalvæske og i blod. i ryggmargs­væsken – et klart tegn på at hjerneceller dør – skulle ha økt med en tredjedel hvis sykdommen fortsatte å utvikle seg normalt. I stedet var nivåene lavere enn ved starten av studien.

Professor Ed Wild, som er konsulterende nevrolog ved National Hospital for Neurology and Neurosurgery, sier til BBC at han blir rørt når han tenker på hvilken påvirkning dette kan ha på familier.

Ed Wild

Professor ved University College London

– Det var all grunn til å tro at vi aldri ville se et resultat som dette. Å leve i en verden hvor vi vet at dette ikke bare er mulig, men hvor effekten er så overveldende, er vanskelig å beskrive følelsesmessig.

Noen av pasientene som var forventet å trenge rullestol, går fortsatt.

Komplisert behandling

Den nye behandlingen er en form for genterapi genterapi En medisinsk behandling som innebærer å endre gener i cellene for å behandle eller forebygge sykdommer.som krever mellom 12 og 18 timer med komplisert hjernekirurgi.

Prosedyren starter med et ufarlig virus som er endret til å inneholde en spesialdesignet DNA-sekvens.

Dette sprøytes dypt inn i hjernen ved hjelp av sanntids MR-skanning som veileder et mikrokateter til to hjerneregioner: nucleus caudatus og putamennucleus caudatus og putamenTo områder i hjernen som er viktige for bevegelseskontroll og som ofte er påvirket ved nevrologiske sykdommer..

Viruset fungerer som en mikroskopisk postmann som leverer det nye DNA-stykket inn i hjernecellene, hvor det blir aktivt.

Dette forvandler nevronene til en fabrikk, som produserer en slags terapi som kan avverge deres egen død.

Cellene produserer et lite fragment av genetisk materiale kalt mikroRNAmikroRNASmå molekyler av genetisk materiale som kan regulere genuttrykk ved å binde seg til og deaktivere spesifikke mRNA-molekyler.. Dette er designet for å fange opp og deaktivere instruksjonene som sendes fra cellenes DNA for å bygge det muterte huntingtin-proteinethuntingtin-proteinetEt protein som er nødvendig for normal hjernefunksjon, men som kan bli skadelig når det er mutert, som i Huntington-sykdommen..

Resultatet er lavere nivåer av det giftige proteinet i hjernen.

Les også: Beate håper på en medisin mot Huntington

Huntingtons forårsakes av en feil i en del av vårt DNA kalt huntington-genet. Denne mutasjonen forvandler et normalt protein som trengs i hjernen til en dreper av nevroner.

Målet med behandlingen er å redusere nivåene av dette giftige proteinet permanent, med en enkelt dose.

Behandlingen anses som trygg, selv om noen pasienter utviklet betennelse fra viruset som forårsaket hodepine og forvirring. Dette gikk enten over av seg selv eller pasientene trengte steroidbehandlingsteroidbehandlingBruk av steroider, som er en type hormon, for å redusere betennelse og behandle ulike medisinske tilstander..

Professor Wild forventer at terapien «bør vare livet ut» fordi hjerneceller ikke erstattes av kroppen på samme måte som blod, bein og hud som konstant fornyes.

Kostbar behandling

Behandlingen vil ikke være tilgjengelig for alle på grunn av den svært komplekse kirurgien og den forventede kostnaden.

– Den vil definitivt være dyr, sier professor Wild. Det finnes ikke en offisiell pris for medikamentet ennå. Genterapier er ofte kostbare, men deres langsiktige effekt kan likevel gjøre dem overkommelige.

I Storbritannia betaler National Health ServiceNational Health ServiceNational Health Service, det offentlige helsevesenet i Storbritannia som tilbyr helsetjenester til innbyggerne. (NHS) for en genterapi mot hemofili B som koster 2,6 millioner pund per pasient.

UniQure, selskapet bak behandlingen, vil søke om lisens i USA i første kvartal 2026.

Ifølge Oslo universitetssykehus har 300 til 400 nordmenn fått diagnosen. Det anslås at ca. 1000 er risikopersoner (bærer av det arvelige genet).

De første symptomene på Huntington pleier å dukke opp i 30- eller 40-årene og er normalt dødelig innen to tiår.

Resultatene fra studien har ennå ikke blitt publisert i sin helhet og fagfellevurdert.

– Virkelig gode funn

Ina Selseth Almdahl er lege ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, og arbeider med Huntingtons sykdom.

Ina Selseth Almdahl

Lege ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Hun mener det er svært gledelig at denne studien i dag rapporterer om positive resultater.

– Den viser at tre år etter at behandlingen ble gitt, har pasientene som ble behandlet fått en vesentlig mindre grad av forverring i sin sykdom enn kontrollgruppen.

Hun peker på at Huntingtons sykdom er en arvelig, alvorlig og progressiv hjernesykdom med vidtrekkende konsekvenser for hele familien.

– Alle som er berørt av Huntingtons sykdom har, sammen med fagmiljøet, håpet på et gjennombrudd i mange år helt siden genforandringen som forårsaker sykdommen ble oppdaget i 1993. Det har vært flere lovende studier tidligere og mange skuffelser.

Almdahl viser til at den aktuelle studien er liten, og at resultatene ikke er publisert ennå, slik at vi trenger mer informasjon.

– Det de rapporterer i dag er virkelig gode funn og gir fornyet håp om en sykdomsmodifiserende behandling i fremtiden. Det er imidlertid også et godt stykke fra et eventuelt forskningsgjennombrudd til tilgjengelig behandling for alle. Behandlingen må godkjennes, og så må det vurderes om effekten er god nok til å forsvare at kostnadene kan dekkes av helsevesenet. Dette er en avansert behandling med genterapi administrert gjennom hjernekirurgi. Ikke alle pasienter vil være aktuell for det.

Vil du lese mer om helse og trening? VGs magasin Helse består av 100 sider om kroppen, formen og hodet – og kan kjøpes i vår nettbutikk (fri frakt!)