Even (9) lever på overtid – familien kjempar for å redde andre barn

Oppveksten til sju år gamle Gustav Søraunet (7) frå Rørvik i Trøndelag har vore annleis enn for mange andre barn. Heilt frå han var liten har storebroren hans, Even Søraunet (9), hatt ein dødeleg sjukdom, MLD.

Ein arveleg sjukdom som først og fremst råkar nervesystemet.

Forventa levetid er fire til sju år, så Even lever allereie på «overtid». Familien set pris på kvar dag dei får med han.

I snitt blir rundt eitt barn fødd med MLD kvart år i Noreg.

I NRK Super-programmet, «Bli med heim», gir Gustav eit innblikk i korleis det er å ha ein bror han veit skal døy før han blir vaksen.

– Det er litt trist å vite det. Eg tenker nokre gongar på korleis han var før.

Han har sett video frå då Even var heilt liten og funksjonsfrisk.

Men etter kvart som han vart eldre vart han svekka, på område etter område. I dag har han spasmar, han manglar språk og kan ikkje røre seg.

I programmet kjem det tydeleg fram kor sterk kjærleiken mellom dei to er, samstundes som Gustav skulle ønske at mykje var annleis.

– Eg hugsar nesten ikkje korleis det var før. Av og til tenker eg at vi er litt annleis familie. Eg ønsker at han kunne vore ein vanleg bror, så vi kan spele fotball i lag.

Kamp for genterapi

I fleire år har familien til Even, og andre familiar med MLD-barn, jobba for å betre tilbodet.

Aftenposten og TV 2 er to av fleire medium som tidlegare har omtalt kampen for å få innført genterapimedisinen, Libmeldy, for bruk i Noreg.

For at medisinen skal ha effekt må behovet oppdagast så tidleg som mogleg. Difor var det ein stor siger at MLD har blitt ein del av nyføddscreeninga, slik at behandling kan starte opp så raskt som mogleg.

Sjølv om tilbodet har kome for seint for å redde Even, har mora Beate Søraunet i fleire år jobba for at tilbodet skulle kome på plass. I 2021 skreiv ho ein direkte appell i Dagens Medisin: «Du kan redde fleire barn, helseminister Bent Høie!», der ho utdjupa: «Vi kan ikkje la fleire familiar oppleve denne unødvendige smerta og sorga.»

– Dersom eg kan gjere noko bra for dei som kjem etter, slik at dei ikkje går den same dystre fortida i møte, så har det vore heilt naturleg for meg.

Blir hylla for innsatsen

Miriam Prestøy Lie frå Dale i Sunnfjord er godt kjent med kampen Beate Søraunet har lagt ned.

Sonen hennar, Einar, fekk den same sjukdommen – og døydde i 2017. Familien fekk beskjed at det ikkje var mogleg å gjere noko når symptoma først hadde byrja å vise seg, og at det ville ta lang tid før det ville kome ei medisinsk behandling som var tilgjengeleg for alle.

– Det vart sagt at om rundt 50 år så ville dette skje. Det er eigentleg helt «science fiction» at ein no har fått denne sjukdommen inn i nyføddscreeninga, og at det finst ei behandling.

Ho trur alle lesarinnlegga og debattartiklane har bidrege til å få fortgang i saka.

– Beate har gjort ein fantastisk innsats, rett og slett. Og det er jo kanskje ofte sånn at det er folk som er tett på som har litt ekstra kraft til å presse gjennom og få fortgang i saker som dette.

Får behandling i Sverige

Sjukdommen råkar i hovudsak yngre barn og gir stor liding og sterkt forkorta levetid.

Den livreddande behandlinga blir no utført ved Skåne universitetssjukehus i Sverige, som det første sjukehuset i Norden.

– Det er ei utruleg kjensle å kunne hjelpe og gi familiar håp om ein kur, når det tidlegare ikkje fanst nokon utveg, seier Erik Eklund, overlege i barnenevrologi.

Han kallar det som skjer no ein «revolusjon».

Sjukdommen fører til at barnet får svekka kognitive evner. Barnet misser også evna til å gå og svelge.

– Forløpet til sjukdommen og alvorsgrad er avhengig av når symptoma viser seg for første gong. Men fram til no har det alltid enda med sterkt forkorta levetid.

Slik verkar behandlinga

Enkelt sagt går behandlinga ut på å ta pasientens eigne stamceller og omskape dei ved å gi dei ein korrekt kopi av genet som er mutert, eller «feilprogrammert», hos pasienten.

Når dei endra stamcellene blir gitt tilbake til pasienten, blir produksjonen av enzymet normalisert, og den kan då byrje å bryte ned dei skadelege stoffa og dermed stoppe utviklinga av sjukdommen.

Og alt tyder på at medisinen verkar.

Sjukehuset viser til ein studie der 29 italienske barn vart behandla med genterapi. Samanlikna med ei gruppe barn som ikkje fekk behandlinga, såg forskarane klare fordelar med genterapien. Barna fekk betre mobilitet og overlevde sjukdommen.

Men det vart også vist til at det er heilt avgjerande at behandlinga blir gitt til riktig tid, det vil seie før barnet har utvikla symptom.

Snakkar om sjukdomen med barna

Beate seier det har vore viktig for henne å kjempe for at barn med MLD skal få eit betre tilbod.

Det har gitt ei slags meining i det meiningslause, at ikkje andre foreldre skal oppleve det same.

Samstundes har foreldra heile vegen vore opne med barna om sjukdommen, der dei også har formidla at Even kjem til å døy før han blir vaksen.

– Vi meiner at det å vere open er veldig bra for oss som familie. For då møter folk oss meir med eit ope sinn, vi meiner det gagnar oss.

For broren Gustav (7) har det også ført til at han har tenkt gjennom og snakka mykje om døden.

– Alle kan døy når som helst, Even, mamma og eg. Ein kan hamne i ei bilulykke eller det kan ramle ein vase på deg. Vi prøver å ha det så fint vi kan, så lenge vi lever, både vi og Even.

Har han hatt spørsmål til foreldra, så har dei forsøkt å svare han så godt som mogleg.

Og sjølv om det er ein del triste dagar, er Gustav tydeleg på at det er mange dagar som ikkje er slik også.

– Det hjelper ikkje å gå og vere lei seg heile tida. Det beste med familien min er at vi har det bra. Vi kosar oss og passar på kvarandre.