Norge er først i verden med unikt tilbud: – Tom for ord

Da Even ble født i 2016, var han som alle andre barn. Han hjalp foreldrene å bake, han var med i fjøset og løp rundt på lekeplassen. 

Helt uten bekymringer. Akkurat slik en barndom skal være. 

Men da den livsglade gutten fylte to år, ble livet snudd fullstendig på hodet. Even mistet evnen til å gå, prate og spise selv. Fra å være en normal gutt, trengte han plutselig hjelp til alt. 

Beskjeden fra legene var brutal. Even hadde fått diagnosen MLD. En alvorlig, arvelig sykdom som primært rammer nervesystemet. 

I 2018 var Even det eneste barnet i Norge som ble diagnostisert med denne sykdommen. 

«Hva har han gjort for å fortjene det?», skriver mamma Beate Søruanet i et Facebook-innlegg. 

SØSKENFLOKK: Even er eldst av fire søsken. Men sykdommen gjør at fremtidsutsiktene hans er helt annerledes. Foto: Geir Vidar Nubdal / Lykt AS

– Grufull sykdom 

Da Even ble født, var det ingen som kunne forutse at livet skulle snus på hodet om bare to år. Men nå øynes det nytt håp. 

For når barn blir født, gis alle foreldre tilbud om å ta en blodprøve av barnet for å utelukke en rekke sjeldne diagnoser. I 2016. da Even ble født, sto ikke MLD på lista over sykdommer som man sjekket for. 

Men fra og med i år, gjør den det. 

– Det er masse følelser. Jeg tenker både på Even og alle de andre barna som har mistet livet av denne grufulle sykdommen. 

– Samtidig som jeg skulle ønske at dette var på plass for lenge siden, så er man så uendelig takknemlig for at de som kommer etter oss skal slippe det marerittet vi har vært gjennom, sier Søraunet til TV 2. 

– I verdensklasse 

Andreas Øberg er overlege ved avdeling for nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus. Han legger ikke skjul på hvor viktig dette tilbudet er.

– Det redder veldig mange barn i året. For mange barn er det av livsavgjørende betydning om de overlever eller ikke, sier Øberg. 

Norge er foreløpig det eneste landet i verden som screener for MLD.

– Nyfødtscreening er et satsingsområde i Norge. Vi har bra med ressurser og kan igangsette prosjekter raskt. Vi har også en nyfødtscreeninglab med både teknologi og mannskap i verdensklasse, sier Øberg. 

Fungerende avdelingsleder i Helsedirektoratet, Toril Kolås, sier til TV 2 at fra og med januar 2025 screenes det for 39 tilstander. 

– Barna fødes vanligvis uten klare tegn til sykdom, og testing av alle nyfødte er derfor eneste mulighet til å oppdage sykdommene og sette i gang nødvendige tiltak i tide, sier Kolås. 

– Tom for ord

For ett og et halvt år siden godkjente Beslutningsforum genterapimedisinen Libmeldy for bruk i Norge. 

Barn som har MLD er avhengige av å komme i gang med behandling så raskt som overhodet mulig. Derfor er det avgjørende å få diagnosen kort tid etter fødsel. 

TILBUD: Alle norske barn får tilbud om en blodprøve ved fødsel. Blodprøven kan potensielt være forskjellen på liv og død. Foto: Vegard Wivestad Grøtt / NTB

At sykdommen nå er på lista over sykdommer man undersøker i nyfødtscreeningen betyr mye. 

– Man blir litt tom for ord. Dette var helt utenkelig for bare noen få år siden, sier Beate Søraunet.

– Ekstremt sjokk

TV 2 har tidligere omtalt historien til amerikanske Keira. Hun startet på medisinen noen måneder etter fødsel. 

– Keira har respondert ekstremt bra på behandlingen. Hun utvikler seg nå normalt og viser ingen symptomer på MLD, fortalte Kendra Riley.

Dersom foreldre får beskjed om at blodprøven har gitt utslag for en av de 36 sykdommene man screener for, er det Øberg sin jobb å gi beskjed. 

Det kan være en krevende oppgave. 

– Det er et ekstremt sjokk for mange, og det vender livet på hodet. Foreldrene tror jo at de har et friskt barn. 

Uviss fremtid

VIKTIG: For Beate har det vært viktig å bruke deres erfaringer med Evens sykdom til å hjelpe andre. Foto: Privat

For Beate Søraunet er det sårt å innse at sønnen ikke får vokse opp som andre barn. Likevel er hun glad for å ha bidratt til å sette fokus på sykdommen. 

– Det har gitt meg en mening oppi alt.

Even blir ni år i mars. Foreldrene og Evens tre søsken vet ikke hvor lenge han kommer til å være i live. 

– Vi har vært heldig med at han har vært relativt stabil, men vi ser at han blir svakere, sier Søraunet.