Jubler over norske funn i kampen mot arvelig hjernesykdom

Forskere over hele verden har i flere i tiår jobbet for å finne en kur mot Huntingtons sykdom, en dødelig lidelse som gradvis bryter ned hjernen.

Nå har en av forskerne på Universitetet i Bergen (UiB) gjort en viktig oppdagelse.

– Jeg er veldig fornøyd. Av alt arbeid jeg har gjort, er dette noe av det jeg er mest stolt av, sier forsker Markus Miettinen. 

Enkelt og kort fortalt handler funnene om illustrasjoner som kan bli en viktig brikke til å forstå hvordan sykdommen fungerer.

Blant de første i verden

De som rammes av Huntingtons sykdom, har en arvelig mutasjon som får protein til å danne unaturlige klumper. 

– Opphopningene oppstår i hjerneceller hos Huntingtons-pasientene, og vi har prøvd å finne ut hvordan de ser ut, forteller Miettinen.

Forskeren sier det er grunn til å tro at klumpene henger sammen med utviklingen av sykdommen.

Nå er han blant de første i verden som har klart å lage en detaljert illustrasjon (se bildet øverst i artikkelen). 

– I seg selv kan ikke funnene våre kurere noen, men vi håper det kan hjelpe forskere med å utvikle en kur. Med en gang du har et bilde av noe, blir det enklere å se for seg hva man kan gjøre med problemet.

Miettinen har forsket på Huntingtons sykdom i 15 år. 

– Jeg skulle gjerne hatt denne informasjonen da jeg begynte, sier han.

– Veldig spennende!

Mellom 350 og 400 nordmenn har sykdommen, skriver Landsforeningen for Huntingtons sykdom. De viser igjen til Senter for sjeldne diagnoser. 

I landsforeningen jubler de over oppdagelsene til Miettinen.

– Det er veldig spennende! Vi håper funnene blir revolusjonerende, sier foreningens leder Geir Viksund.

Han forteller at Huntingtons sykdom av mange blir beskrevet som en blanding av ALS, Parkinsons og Alzheimers. 

I tillegg til at det er en forferdelig sykdom for personen som får diagnosen, er det også en stor påkjenning for de pårørende. 

Sykdommen påvirker som regel atferden til den syke, og barn av en person med Huntingtons har 50 prosent risiko for å arve lidelsen. 

– Vi ønsker all forskning velkommen. I tillegg til universitetenes arbeid, er det 50 kommersielle selskaper verden rundt som forsker på dette, sier Viksund.

Fra abstrakt til meningsfullt

Landsforeningen sier de gjerne vil høre mer om funnene til UiB-forskeren, og ønsker å invitere ham til møte eller seminar. 

– Det hadde vært kult. Vi jobber med ganske abstrakte ting, så når man ser at folk bryr seg og det betyr noe for dem, blir det veldig meningsfullt, sier Miettinen. 

Den finske forskeren har ikke jobbet alene. Han har samarbeidet med et internasjonalt team fra Tyskland og Nederland. 

I perioden 2020–2022 fikk de økonomisk støtte fra den amerikanske stiftelsen CHDI – Cure Huntington's Disease Initiative.

Miettinen forteller at forskningen er krevende.

– Jeg håper det snart blir funnet en kur. Eller noe som gjør at folk med sykdommen kan leve lenger og heller dø av noe annet.