1 week ago
11
Lukas var en nydelig liten baby. Foreldrene trodde han var frisk og fin, helt til han var 3,5 år.
Da plutselig falt den lille gutten rett i bakken, uten å ta seg for, og fikk tidenes Donald-kul i panna.
– Først da skjønte vi at alt ikke var som det skulle, sier mamma Inger-Lise Grubben.
De tok gutten med til legevakta, der foreldrene fikk en beskjed de ikke hadde regnet med.
Lukas hadde epilepsi.
Lagt i koma
Da de kom hjem igjen, satte Inger-Lise seg rett ned for å lese seg opp på sykdommen.
– Jeg fant ut at 80 prosent av alle med barneepilepsi, vokser det av seg. Da tenkte jeg at dette kan vi leve med.
Men på dét tidspunktet viste hun ikke hva familien hadde i vente.
Den neste tiden ble krevende. Svært krevende.
Lukas hadde mange epileptiske anfall, som førte til svært mange sykehusinnleggelser.
Det ble også testet ut utallige medisiner, som ikke alltid fungerte. En av grunnene til at sykdommen så alvorlig, er at pasientene over tid blir resistent mot medisinen.
Det toppet seg i 2017. Det året var Lukas mer innlagt på sykehus, enn han var hjemme.
Fra januar til august hadde han totalt fire alvorlige epileptiske anfall, såkalt status epilepticus. Det ble så heftig at han tilslutt måtte legges i kunstig koma.
– Den dagen du ble tatt ut av koma, var på bursdagen min. Det er den beste bursdagsgaven jeg kunne ha fått, sier hun og rusker sønnen i håret.
Dyster diagnose
Etter dette begynte legene å skjønne at diagnosen til Lukas måtte være noe mer alvorlig.
I 2020 fikk foreldrene svaret.
Sønnen deres har Lennox-Gastauts syndrom, som er en av de mest alvorlige formene for epilepsi. Sykdommen fører til kraftige og ukontrollerte epilepsianfall, som ødelegger hjernen mer og mer.
– Vi fikk beskjed om å ikke google sykdommen. Men det er lettere sagt enn gjort. Diagnosen er dyster og dødeligheten høy. Jeg grein i fire dager i strekk, sier Grubben.
10 prosent av barna som har dette syndromet, dør før de fyller 11 år.
– Det er en umenneskelig beskjed å få.
Lennox-Gastaut syndrom
- En sjelden og svært alvorlig tilstand.
- Den oppstår vanligvis i førskolealder.
- Tilstanden medfører forsinket utvikling og hyppige epileptiske anfall, som er vanskelige å behandle.
- Lennox-Gastaut syndrom utgjør mellom 2 og 5 prosent av alle tilfellene av barneepilepsi.
- Blant barn under 5 år er tilstanden skyld i 10 prosent av alle epilepsier.
Kilde: NHI
Tiden renner ut
Anfallene er svært vanskelig å behandle.
Lukas ble satt på den ene medisinen etter den andre. Legene forsøkte ut alle medisinene i Felleskatalogen, som kan virke på denne tilstanden.
Men heftige medisiner har ofte heftige bivirkninger.
For to år siden fikk Lukas diagnosen lett psykisk utviklingshemning.
– Legene kan ikke si om han ble lettere psykisk utviklingshemmet som følge av medisinene eller epilepsien, eller begge deler, sier Grubben.
Lukas har nå vært gjennom hele listen av medisiner han kan ta. Og nå begynner tiden å renne ut for 12-åringen, med det lure smilet.
Han har utviklet resistens mot de fleste av medisinene.
– Vi vet ikke når kroppen hans blir resistent mot den medisinen han står på i dag. Men når den tid kommer, så er det kritisk viktig at han kan få en medisin som forhåpentligvis kan fungere med vedvarende effekt, sier Grubben.
Medisin godkjent i EU
Per i dag finnes det ikke noen behandling som virker godt nok på pasientene med Lennox-Gastauts syndrom – i Norge.
Mens i EU ble i fjor legemiddelet Fintepla godkjent, til behandling av krampeanfall forbundet med Lennox-Gastauts syndrom.
EU-godkjenningen baserer seg på sikkerhets- og effektdata fra en global, randomisert, placebokontrollert fase 3-studie med 263 pasienter i alderen 2–35 år fordelt på 65 undersøkelsessteder i Nord Amerika, Europa og Australia.
Men før denne medisinen kan tas i bruk på offentlige norske sykehus, må den godkjennes av Beslutningsforum.
I sommer ble det klart at Beslutningsforum ikke vil godkjenne Fintepla for disse pasientene i Norge.
Men leverandøren av medisinen har bedt om en revurdering av metoden.
Mandag skal det tas endelig stilling til om norske pasienter får ta i bruk legemiddelet Fintepla.
– Det er ekstremt viktig at vi får inn denne medisinen, både for Lukas og andre i samme situasjon. For vi har ikke andre alternativ lenger, sier Grubben.
I Norge er Fintepla per nå bare godkjent til behandling av Dravet syndrom, som er en annen svært sjelden og alvorlig epileptisk hjernelidelse.
– Fortvilende
Leder Espen Lahnstein i Epilepsiforbundet syns det er fortvilende å se at det finnes en medisin, som kan hjelpe Lukas og mange andre barn, men som ikke tas i bruk i Norge.
– Det er helt forferdelig å være vitne til den lidelsen som disse barna må gjennom, sier Lahnstein.
Han viser til at disse pasientene i dag mangler behandling, som gir god nok effekt. Det medfører at de risikerer å dø tidlig eller få sterkt redusert livskvalitet.
– Uten hjelp blir disse barna helt ødelagt. Beslutningsforum kan nå gå rett på godkjenning, da de har nok informasjon til det. Barna har dårlig tid, sier han.
Epilepsiforbundet mener at beregningene som Direktoratet for medisinske
produkter (DMP) foretok, som viste at prisen på behandlingen ikke stod i
forhold til effekten, sammenlignet med andre medisiner, er basert på feil tall.
– Når det finnes en medisin på markedet, som er godkjent i EU til denne pasientgruppen, og som skal ha vedvarende effekt – så er det utrolig dersom Behandlingsform sier nei, sier Lahnstein.
Fratatt mulighet til å hjelpe
Også seks av de ledende overlegene for behandling av alvorlig epilepsi i Norge er kritisk til det som skjer.
I et innspill til Beslutningsforum skriver de:
«Dersom den negative beslutningen er tatt på bakgrunn av legemiddelkostnads-beregninger, som ikke har tatt hensyn til betydelige avvik i aldersfordeling, så kan beslutningen være tatt på feil grunnlag.»
Før de fortsetter:
«Vi som klinikere kan i så fall ha blitt fratatt muligheten til å benytte en potensiell effektiv behandling av pasienter med en av de mest alvorlige og legemiddelresistente formene for epileptisk encefalopati, som fører til mild til alvorlig utviklingshemming.»
TV 2 har vært i kontakt med flere av overlegene som har skrevet innspillet, men de ønsker ikke å kommentere saken i media.
– Nekter å gi opp håpet
Tilbake i Lillestrøm krysser Inger-Lise alt hun har for at de skal få positive nyheter på mandag.
I mellomtiden lytter hun til Lukas når han lister opp hva han ønsker seg til 13-årsdagen – om en uke.
Hun er takknemlig for at han ikke er blant de 10 prosentene som dør før de fyller 11 år. Men hun innrømmer at det er hardt å leve med et barn med denne alvorlige diagnosen.
– Det er en pågående sorg, fordi vi vet at det ender dårlig. Men jeg nekter å gi opp. Jeg nekter å miste håpet. Vi lever i nuet og gjør alt vi kan for at Lukas har gode dager, så lenge han lever.
English (US)