2 days ago
11
– Det kjentes ut som at kroppen min var en tikkende bombe.
Slik beskriver svenske Amalia Braunsthal perioden etter den nedslående beskjeden fra sykehuset. Hun har den arvelige genfeilen BRCA1.
Genfeilen gir økt risiko for både bryst- og eggstokkreft, og man kan arve den fra både mor og far.
I to av tre brudd er det kvinnen som går – årsaken er ofte den samme
– Menn får ikke kreft av BRCA1, så hvis for eksempel far var enebarn og man ikke visste at søsteren til farfaren døde av brystkreft, så kommer det som en stor overraskelse når en ung kvinne får kreft og det viser seg at det er arvelig fra fars side, sier overlege ved seksjon for arvelig kreft ved Oslo universitetssykehus (OUS), Lovise Mæhle.
Forskjellen på BRCA 1 og 2
Genfeil genet BRCA oppdages hos 3-4 prosent av alle som har hatt brystkreft. Det finnes to varianter av genfeilen:
BRCA1: Kvinner har veldig høy risiko for brystkreft, og hvis de ikke har gjort en forebyggende operasjon er det70 prosent sjanse for at de får brystkreft innen de er 80 år.,. Det er 35 prosent sjanse for eggstokk- eller egglederkreft før de 80 om de ikke har gjort en forebyggende operasjon.
BRCA2: Kvinner har veldig høy risiko for brystkreft, og hvis de ikke har gjort en forebyggende operasjon er det70 prosent sjanse for at de får brystkreft innen de er 80 år.,. Det er 15 prosent sjanse for eggstokk- eller egglederkreft før de 80 om de ikke har gjort en forebyggende operasjon. I tillegg har menn med BRCA2 økt risiko for prostatakreft.
Kilde: Seksjon for arvelig kreft, Oslo Universitetssykehus
I Braunsthals tilfelle visste hun at alle kvinnene på morssiden hennes har hatt eggstokkreft. Det var grunnen til at hun tok testen.
– Da fikk jeg vite at jeg har BRCA1, og da de i tillegg kort tid etterpå oppdaget forandringer i brystvevet mitt, besluttet vi at jeg skulle operere bort begge brystene, forteller hun til TV 2.
Fortalte åpent
I fjor vår opererte hun derfor bort vevet i brystene og erstattet det med implantater. Tiden etterpå har vært lang og tung, men også fylt med lettelse over å ha tatt et potensielt livreddende grep.
– Tiden etter operasjonen har vært veldig turbulent, og på grunn av noen komplikasjoner har legingsprosessen tatt enormt lang tid. Men jeg vil ikke at min historie skal skremme andre, for det er langt ifra alle som får samme komplikasjoner.
Gikk 120.000 skritt på én dag
– Det har vært tøft, men jeg er selvsagt enormt takknemlig, og jeg har måttet kjempe for at de to følelsene skal få lov å sameksistere.
Etter hvert skal hun også operere bort eggstokkene.
33-åringen har delt reisen til sine følgere på både Instagram og Youtube, og hun opplever at mange er takknemlige for at hun forteller så åpent.
– Det føles viktig for meg. Selv opplevde jeg at det ikke fantes så mange historier å lese om når det kom til dette.
– Aner fred og ingen fare
Overlege Mæhle ved seksjon for arvelig kreft på OUS, forteller at alle mennesker har BRCA-genet, men at noen er født med en genfeil i det.
– Mange med genfeilen mistenker ikke at de har det fordi de ikke vet om det har vært bryst- eller eggstokkreft i familien, forteller hun og legger til at de at det jevnlig dukker opp kvinner på mellom 26 og 80 år som har fått brystkreft, og hvor tester viste at de hadde genfeilen.
– De aner fred og ingen fare, for halvparten har ikke kreft i nær familie og de har derfor ikke fått gentest før de selv ble syke.
Derfor er det viktig at familier snakker åpent om dette, mener Mæhle. Hun sier det lenge har vært tabu å prate om den arvelige genfeilen.
– En del i foreldre- og besteforeldregenerasjonen synes nok det er så leit at de skal ha gitt dette videre at de ikke helt tør å fortelle om det, og venter lenger enn de bør. Men til det vil jeg si at de unge takler dette ganske bra.
Samtidig tror hun at det har endret seg en del de siste årene, og at det har blitt mer åpenhet.
– Mange yngre mennesker er veldig konstruktive, og selv om situasjonen er vanskelig, så er de løsningsorienterte. De ønsker å gjøre det de kan for å ikke bli syke.
Kan ikke bare be om en test
Tall fra Kreftregisteret viser at over 4100 personer fikk brystkreft i Norge i 2023. Av disse var 4076 kvinner og 35 menn.
Mæhle mener Norge bør teste flere enn man gjør i dag for genfeilen.
– Vi mener flere burde få mulighet til å sjekke seg, men per nå er det ikke så mange som kvalifiserer til å gjøre det.
I dag er det nemlig slik at bare de som oppfyller kriteriene i bioteknologiloven kan teste seg for BRCA (se faktaboks). Verken fastlegen eller private klinikker kan utføre slike tester uten at kriteriene er oppfylt.
– Forhåpentligvis blir det mulig å få til et tilbud i Norge der også friske uten kreft i familien kan ta en BRCA-test, sier overlegen.
Disse får ta test:
Hvis du har en i din nære familie som fikk brystkreft tidlig, flere som har hatt det eller noen i din nære familie har hatt kreft i eggstokk eller eggleder, får man oftest test fra det offentlige.
Det er bioteknologiloven som regulerer dette.
De som kan bli testet er:
Alle som får brystkreft og er 60 år eller yngre, skal få tilbud om gentesting i forbindelse med behandling.
Dersom flere i familien din har hatt samme type kreft eller krefttyper som kan være forårsaket av genfeil i samme gen eller ved kreft i ung alder, kan det være grunn til å mistenke arvelig kreft.
Flere kreftsvulster hos samme person gir også en økt mistanke om arvelig kreft.
Kilde: Kreftforeningen og seksjon for arvelig kreft ved OUS
– Eneste måten
Hvis man er kvinne og får påvist genfeilen, kan man operere bort brystvevet i brystene og eggstokkene for å unngå brystkreft og eggstokkreft.
– Vi sier ikke «du må gjøre sånn og sånn», men vi sier at det er det tryggeste å ta disse operasjonene, men at de selv må finne ut av når rett tidspunkt er, sier Mæhle.
Ekspert med viktig beskjed til 700.000 nordmenn
Overlegen forteller at noen da må tenke over hvordan fremtiden ser ut.
– Noen synes det er katastrofe å ikke kunne amme sitt fremtidige barn, mens andre synes det er en bagatell mot den tryggheten det gir. En del blir testet i 20-årsalderen, og får bekreftet genfeilen da, og så begynner de med kontroller fra 25-årsalderen og så tar de operasjonen når de tidlig i 30-årene har fått et barn eller to.
– Men vi legger ikke skjul på at det er den eneste måten å unngå brystkreft på. Alternativet er i så fall veldig grundige kontroller, MR og mammografi inntil man eventuelt tar en operasjon.
Ikke foreslått endring
På spørsmål fra TV 2 svarer Kreftforeningen at de ikke har foreslått endringer i hvem som skal testes for BRCA, og at de lener seg på dagens retningslinjer.
– Om de skal endres, bør det skje etter en større diskusjon i fagmiljøet, sier generalsekretær i Kreftforeningen, Ingrid Stenstadvold Ross.
Det har ikke lykkes TV 2 å få svar på hva norske helsemyndigheter mener om Mæhles ønske om at flere bør testes for BRCA-genfeilen. Verken Helsedepartementet eller Helsedirektoratet kunne svare om dette.
English (US)